بمناسبة يوم التوعية بمرض ضمور العضلات.. طبيبة تركية تشرح أعراضه لدى الأطفال

برس بي - ترك برس :

ترك برس

ينتشر مرض ضمور العضلات الوراثي النادر في الغالب لدى الذكور، ويصيب شخصا من بين 3500 شخص، ولا يوجد له علاج قطعي، وقد خُصّص يوم 7 أيلول/ سبتمبر للتوعية بالمرض، كما أنشأت تركيا جمعيات خاصة لعوائل المرضى لتقديم الدعم النفسي والاجتماعي لهم.

بندرج هذا المرض بين الأمراض النادرة، وبالرغم من ذلك عند النظر إلى عوائل المرضى فإن عدد الأشخاص المصابين بالمرض مرتفع جدا.

تحدثت قناة "TRT خبر" إلى الدكتورة ديدم أرديتشلي، أخصائية طب أعصاب الأطفال في مستشفى مدينة أنقرة، بمناسبة يوم التوعية، موجهة أسئلة تتعلق بأسباب وأعراض المرض وطرق علاجه للتوعية به. يسبب المرض هزالا عضليا وضعفا تدريجيا للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين عامين وخمسة أعوام.

عرّفت الدكتورة إرديتشلي، المرض النادر الذي يصيب الأطفال الذكور، بأنه يسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات: "اكتشف المرض لأول مرة من قبل الدكتور دوتشان في عام 1868. تؤدي الطفرة الجينية في جين الديستروفين لعدم القدرة على إنتاج بروتين الديستروفين الأساسي والضروري لسلامة العضلات، مما يقلل قدرة تحمل خلايا العضلات نتيجة لفقدانه، ويضعف العضلات تدريجيا، كما تستبدل الأنسجة العضلية بالأنسجة الدهنية بمرور الوقت".

وعند سؤال الدكتورة إرديتشلي: ما هي نسبة حدوث مرض ضمور العضلات في بلادنا؟ وكم عدد المرضى في بلادنا؟ وما هي المخاطر التي تواجههم؟ أجابت قائلة: "هذا المرض من أكثر أمراض الأطفال شيوعا، يبلغ معدل الإصابة به مصابا واحدا من بين كل 3500-4000 شخصا في العالم، وبالرغم من عدم وجود معلومات واضحة لدينا إلا أن المعدل نفسه موجود في بلادنا".

وتابعت قائلة: "نظرا للانتقال الجيني المرتبط بالكروموسوم X، غالبا ما يحدث المرض بين الذكور ولا يصيب الإناث، إلا انهن حاملات وناقلات للمرض، وقد تم وصف هؤلاء الفتيات بأنهن أمهات الأولاد المصابين بالمرض. أيضًا قد يكون الأب حاملًا للمرض، وغيره من أفراد العائلة قد يصابون بالمرض كالأخ أو العم أو الخال، وقد يحدث المرض لدى الطفل دون وجود مصاب في أفراد عائلته، وفي هذه الحالة لا تكون الأم حاملة للمرض".

أشارت الدكتورة إرديتشلي، إلى أن التشخيص النهائي للمرض يتم عن طريق الدراسات الجينية، كما يزداد عدد الحالات التي تم تشخيصها في فترة حديثي الولادة أو الرضاعة من خلال اختبارات الكبد ومستويات "كاينيز الكرياتين" (CK) المرتفعة في الدم المأخوذة بالصدفة قبل ظهور أعراض المرض. كان إثبات نقص الديستروفين بواسطة خزعة العضلات طريقة تشخيصية شائعة جدا في الماضي، واليوم أصبحت الاختبارات الجينية هي الخيار الأول والأسهل والأكثر شيوعا في التشخيص.

أعربت الدكتورة عن عدم وجود علاج قطعي للمرض قائلة: "أثبتت عدة دراسات بأن العلاج الطبيعي وتناول جرعات منخفضة من الكورتيكوستيرويك كعلاج تمكّن الشخص من الحفاظ على القدرة على المشي لفترة أطول تستمر 2-3 أعوام، وتقلل المضاعفات مثل انحناء العمود الفقري، كما تزيد جودة الحياة".

ونوّهت إلى أنه "للوقاية من سمنة الأطفال ينبغي تجنب الأطعمة عالية السعرات الحرارية والاستهلاك المفرط للسكر، وإتباع نظام غذائي متوازن يحتوي على كمية كافية من البروتين والكالسيوم، كما تفيد أيضا ممارسة الأنشطة البدنية مثل السباحة والمشي وركوب الدراجات. ويجب متابعة وظائف القلب والجهاز...

بمناسبة يوم التوعية بمرض ضمور العضلات.. طبيبة تركية تشرح أعراضه لدى الأطفال   للمزيد اقرأ الخبر من المصدر

كانت هذه تفاصيل بمناسبة يوم التوعية بمرض ضمور العضلات.. طبيبة تركية تشرح أعراضه لدى الأطفال نرجوا بأن نكون قد وفقنا بإعطائك التفاصيل والمعلومات الكامله .

كما تَجْدَر الأشارة بأن الموضوع الأصلي قد تم نشرة ومتواجد على ترك برس وقد قام فريق التحرير في برس بي بالتاكد منه وربما تم التعديل علية وربما قد يكون تم نقله بالكامل اوالاقتباس منه ويمكنك قراءة ومتابعة مستجدات هذا الموضوع من مصدره الاساسي.